UNA NUEVA TECNICA PODRA EVITAR LA TRANSMISION DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Hay una serie de enfermedades hereditarias que están vinculadas al mal funcionamiento de las mitocondrias, unos orgánulos de las células que fabrican el combustible para que éstas funcionen. Aquella mujer que padezca alguna de esas enfermedades podrá evitar transmitirlas a su descendencia cuando pueda aplicarse a humanos una técnica que se expone por primera vez en un artículo que publica hoy la web de la revista Nature

La investigación la han llevado a cabo investigadores de la Universidad de Ciencias de la Salud de Oregón, en EEUU, que en su artículo subrayan que el mal funcionamiento de las mitocondrias se asocia a enfermedades neurodegenerativas y musculares y puede tener influencia en diabetes, cánceres e infertilidad.

Éxito con monos

Los defectos de las mitocondrias siempre son transmitidos por las hembras, dado que éstos orgánulos se encuentran en el citoplasma de las células y, lógicamente, también en el del óvulo. Si llega a aplicarse en humanos, la técnica consistirá en extraer el núcleo del óvulo de una mujer que padezca el problema y transferirlo a un óvulo sano al que previamente se habrá extraído el núcleo. El óvulo reconstruido deberá entonces ser fertilizado e implantado en el útero materno, mediante un procedimiento clásico de fecundación in vitro.

La técnica se ha aplicado a monos rhesus y los investigadores han logrado tres gestaciones y el nacimiento de cuatro criaturas perfectamente sanas. "Aunque todavía queda mucho por investigar, el avance posee en potencia la posibilidad de ofrecer a una pareja tener un bebé biológicamente suyo pero libre de las disfunciones asociadas a las mitocondrias de la madre", comenta Duane Alexander, de los Institutos Nacionales de Salud, de EEUU.

La mayor parte del material genético (el del núcleo celular) del nacido será de los padres y sólo será ajeno (de un donante sano)el ADN mitocondrial, el defectuoso.

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Un equipo de especialistas desarrolló una técnica que permitirá prevenir enfermedades hereditarias de madre a hijo.

Masahito Tachibana, del Oregon National Primate Research Center, explicó en conferencia de prensa que el trabajo realizado en monos rehus (Macaca mulatta) abre la puerta a una nueva oportunidad para evitar heredar enfermedades como Parkinson, diabetes, Alzheimer, cáncer e infertilidad.

"Con nuestro trabajo, demostramos que es posible cambiar el ADN mitocondrial (mtADN) sin afectar un óvulo para su fertilización", explicó el especialista.

"Obtuvimos cuatro pequeños (monos) completamente saludables y sin la tendencia a desarrollar males hereditarios".

Nuevo método

Las mitocondrias se encuentran en todas las células eucariótidas y contienen su propio genoma, mejor conocido como mtADN. A diferencia del genoma nuclear, que se deriva del óvulo y el espermatozoide durante la fertilización, el ADN mitocondrial es proporcionado sólo por la madre.

La clave de la terapia consiste en transferir los cromosomas de la madre a un óvulo donado al que se le han removido sus propios cromosomas, pero que tiene una mitocondria sana.

"Demostramos que el genoma mitocondrial puede ser eficientemente reemplazado en ovocitos (célula germinal que está por convertirse en un óvulo maduro) de primates por medio de una transferencia del complejo cromosomal de un huevo a otro sin núcleo", explica Tachibana en la más reciente edición de la revista Nature.

En años recientes, algunos defectos en la mitocondria han sido relacionados con una variedad de condiciones como diabetes, cáncer e infertilidad, así como problemas neurodegenerativos como Alzheimer, Parkinson y el mal de Huntington, explicó el especialista en un comunicado de prensa.

La técnica ofrece la posibilidad de que la mitocondria asociada con el problema hereditario pueda evitar pasar de una generación a otra.

"Recientes hallazgos sugieren que los desórdenes mitocondriales juegan un papel importante en la transmisión de enfermedades en el humano", dijo Duane Alexander, director del Instituto Nacional para la Salud Infantil y Humana Eunice Kennedy.

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