ANOMALIA GENETICA

Una anomalía genética abre la puerta a nuevos anticonceptivos masculinos
Afecta a la movilidad de los espermatozoides

Los investigadores descubrieron que este gen de la infertilidad masculina cuando estudiaban la genética de familias iraníes
Investigadores de la Universidad de Iowa en Estados Unidos han descubierto una anomalía genética que impide a algunos hombres concebir y que podría ser la clave para un método de anticoncepción masculina. Los resultados del estudio se publican en la edición digital de la revista 'American Journal of Human Genetics', según informa Europa Press.

Según explica Michael Hildebrand, coautor del estudio, "hemos identificado a CATSPER1 como un gen que participa en la infertilidad masculina en humanos, un descubrimiento que podría conducir a futuras terapias para la infertilidad que reemplacen el gen o la proteína. Sin embargo, lo más importante es que el descubrimiento podría tener implicaciones para la anticoncepción masculina".

Los investigadores descubrieron que este gen de la infertilidad masculina cuando estudiaban la genética de familias iraníes, una población que tiene tasas relativamente alta de mutaciones genéticas causantes de enfermedades. Aunque la investigación se centraba en identificar causas genéticas de la sordera, la recopilación de información genética de esta población permitió a los investigadores identificar dos familias donde la infertilidad masculina que no formaba parte de un síndrome parecía ser hereditaria. La infertilidad de los hombres afectados se corroboró con un análisis de semen.

Los investigadores se centraron en un grupo de genes que habían sido implicados en la esterilidad masculina en ratones y descubrieron que las mutaciones en las dos familias iraníes se producían en un único gen llamado CATSPER1. El análisis de ADN reveló dos mutaciones diferentes, una en cada familia, pero ambas probablemente derivaban en una versión no funcional de la proteína o a su ausencia.

Estudios en ratones realizados en la Universidad de Harvard muestran que en los animales que carecen del gen el esperma se ve alterado cuando no está presente la proteína. Estos estudios muestran que las mutaciones en CATSPER1 afectan a la movilidad de los espermatozoides, en concreto a los movimientos más activos que utilizan para entrar en el óvulo durante la fertilización.

"Nuestra investigación sugiere que el defecto en la hiperactividad del esperma observado en los ratones sin CATSPER1 también se producirá en los humanos con la mutación genética. La identificación de genes diana como este que participan en el proceso de fertilización y que son específicos del esperma, posiblemente minimizando los efectos secundarios de un fármaco dirigido al funcionamiento de la proteína, proporcionan nuevas dianas para la anticoncepción masculina", concluye Hildebrand.

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